Santé

dépistage ouvert à tous les nouveau-nés

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La drépanocytose est une maladie génétique aux conséquences potentiellement graves. Une détection précoce chez les nourrissons permettrait une meilleure prise en charge de la maladie.

La Haute Autorité de santé (HAS) a recommandé mardi de généraliser le dépistage de la drépanocytose à tous les nouveau-nés français, un avis rendu dans la foulée des mesures prises par le gouvernement en ce sens. De nouvelles données, notamment épidémiologiques, ont modifié l’appréciation de la HAS qui, lors de sa précédente évaluation, en 2014, avait recommandé la poursuite du dépistage ciblé. Ce dépistage concerne les nouveau-nés de parents issus de zones où le risque génétique est plus élevé (Antilles, Guyane, Réunion, Mayotte, Afrique sub-saharienne, Cap-Vert, Brésil, Inde, Océan Indien, Madagascar, Maurice, Comores, Algérie, Tunisie, Maroc, Italie du Sud, Sicile, Grèce, Turquie, Liban, Syrie, Arabie Saoudite, Yémen, Oman).

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Une incidence croissante

Maladie héréditaire du sang, la drépanocytose affecte les globules rouges. Elle se manifeste entre autres par une anémie, des crises douloureuses et un risque accru d’infections. Ses répercussions peuvent être graves : c’est, par exemple, la première cause d’AVC chez les enfants.

C’est l’une des maladies génétiques les plus répandues dans le monde, notamment en Afrique. En France, elle est plus rare mais touche près de 30 000 personnes, selon les chiffres gouvernementaux. « C’est la seule maladie dépistée à la naissance dont l’incidence est en constante augmentation : 557 cas ont été dépistés en 2020 contre 412 en 2010en France, observe la HAS.

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Étendre le dépistage pour limiter les complications

Jusqu’à présent, le dépistage ciblé était hétérogène selon les régions : «Plus de trois enfants sur quatre en bénéficient en Ile-de-France, contre à peine un sur deux au niveau national en 2020, alors qu’aucune région n’est indemne de cas.», selon l’autorité sanitaire. De plus, elle ajoute que «un risque d’erreur de ciblagepar les soignants a été démontré par des études et rapporté par des professionnels.

Le dépistage à la naissance permet un traitement immédiat pour soulager les symptômes et éviter les complications.Unanime sur l’intérêt d’élargir le dépistage», les associations, professionnels et institutionnels consultés par la HAS «n’a pas remis en cause la capacité du système de santé à s’adapter à l’augmentation du flux de tests« . Ils ont aussi « souligné que la généralisation du dépistage remédie au risque de stigmatisation des populations actuellement ciblées« .

La généralisation du dépistage de la drépanocytose est déjà, de fait, intégrée dans le projet de loi de financement de la sécurité sociale par un amendement du gouvernement ajouté après l’arrêt, via 49-3, des débats sur le texte à l’Assemblée nationale. Cette mesure serait testée pendant trois ans, puis pourrait être prolongée indéfiniment si elle s’avérait convaincante.

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